בדיקת דם לגילוי מומים בעובר

בדיקת דם פשוטה לגילוי תסמונת דאון ומומים אחרים בעובר

המידע בחסות FugeneGenetics
עשית בדיקת דם וגילית שאת בהריון, מזל טוב!
תשעת חודשי ההריון הם חודשים שמאופיינים, לצד האושר והשמחה על התינוק העומד להצטרף למשפחה,גם בחששות רבים – כיצד התינוק החדש ישתלב במשפחה? כיצד תעבור הלידה הצפויה? האם אצליח להיות אמא טובה מספיק? ובעיקר ישנם לא מעט חששות סביב הצד בריאותי של התינוק המתפתח.

כל אם הרה מייחלת ומתפללת לעובר תקין ותינוק בריא.

שורה של בדיקות וסקירות שהוכנסו עם השנים למעקב ההריון מנסות לשלול מראש כל בעיה בריאותית.
בדיקה חדשה ופשוטה יכולה להעניק שקט נפשי לאם ההרה משלב מוקדם מאד בהריון.
קיימת שורה של תסמונות כמו תסמונת דאון, תסמונת טרנר, תסמונת אדוארדס ותסמונות נוספות הנובעות ממספר לא תקין של כרומוזומים. שיבוש במספר הכרומוזומים מתרחש לרוב באופן ספונטני, ללא קשר להיסטוריה המשפחתית. תסמונות אלה מקושרות לגיל האם, אך עלולות להופיע גם בעוברים של אמהות צעירות. לכן מומלץ עבור כל אישה הרה לבדוק ולמצוא עבורה את הדרך הטובה ביותר לבדיקת העובר בעודו ברחם בשלב מוקדם ככל האפשר.
לאחרונה הגיעה לישראל מארצות הברית "הרמוני"- בדיקה חדשנית הבודקת בבדיקה יעילה וקלה נוכחות תסמונת דאון ושש תסמונות נוספות בעובר ללא צורך בבדיקת מי השפיר הפולשנית.
מדובר בבדיקת דם פשוטה, מדויקת ובטוחה לאם ולעובר. הבדיקה מהווה פריצת דרך של ממש בכל הקשור לאבחון גנטי בהריון.

עד לא מזמן האפשרות היחידה שעמדה בפני נשים הרות לבדוק ולשלול תסמונות גנטיות אלו, הייתה באמצעות בדיקת מי שפיר. נשים רבות נמנעות מביצוע הבדיקה בשל הכאב הכרוך בה והסיכון שהיא עלולה להוות לעובר. בשל מורכבות הבדיקה והסכנה לעובר, נשים רבות עוברות אותה עם חשש גדול ולעיתים נאלצות לנוח מספר ימים לאחר ביצועה.

בדיקת "הרמוני", המילה האחרונה בתחום בדיקות ההריון משנה את המצב.

"הרמוני" חוסכת למעשה את ההתלבטות בהיותה קלה לביצוע, בטוחה ואמינה. ד"ר נועה רינצלר-דיואן, גנטקאית מומחית בחברת Fugene Genetics שהביאה לארץ את הבדיקה מארצות הברית, מסבירה על חשיבותה: "כדי לבחון את בריאות העובר יש לקבל תמונה מדויקת של מצב הכרומוזומים שלו. בדיקת "הרמוני" מאפשרת זיהוי בדיוק מאוד גבוה במידה והעובר לוקה בתסמונות הקשורות במספר לא תקין של חמשת הכרומוזומים הנבדקים. לדוגמא, לזיהוי תסמונת דאון בודקים את מספר ההעתקים של כרומוזום 21 ומחפשים האם שינוי במספר ההעתקים של הכרומוזום.

כאשר יש שני העתקים זהו מצב תקין. מצב בו יש שלושה העתקים לכרומוזום, מכונה טריזומיה והוא אינו תקין וגורם לתסמונת. מלבד טריזומיה 21 , כדי לשלול תסמונות אחרות, בודקים גם טריזומיה 18 וטריזומיה 13 , ואת מספר העותקים של כרומוזומים X ו- Y, כל זאת כאמור באמצעות בדיקה שאינה פולשנית ואינה מסכנת כלל את העובר או האם".

כיצד בדיקת דם פשוטה מאפשרת לזהות זאת?

"במהלך ההריון משתחררים לדם האם מקטעי DNA שמקורם בעובר. כשהעובר תקין נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. במידה ויש הפרעה במספר הכרומוזומים, היחס משתנה. למשל, עובר הלוקה בתסמונת דאון ישחרר לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21 . בבדיקת דם פשוטה של האם ומבלי לסכן את העובר כלל ניתן לזהות את ההפרעות הללו".

"הרמוני" היא הבדיקה המובילה כיום בארצות הברית ובאירופה והיא בודקת, מלבד תסמונת דאון, שש תסמונות נוספות בעובר. ייחודה הוא בכך שניתן לבצע אותה החל מהשבוע העשירי להריון והתשובות מתקבלות כעבור שבועיים בלבד, מה שמעניק לאם ההרה שקט נפשי החל משלב מוקדם של ההריון. בדיקת מי שפיר, לשם השוואה, מתבצעת החל מהשבוע ה 16- בלבד ותשובה מתקבלת לרוב לאחר שלושה שבועות. מדובר בשבועות קריטיים בהם כדאי לקבל את המידע כמה שיותר מוקדם.

האם התוצאה היא חד משמעית וניתן להתייחס אליה כאל תוצאה סופית?

"בדיקת העובר בדם האם נחשבת עדיין כבדיקת סקר ולא כבדיקה אבחנתית, אך זוהי בדיקת סקר ברמת דיוק מאוד גבוהה (99.7% לתסמונת דאון). הבדיקה נותנת תשובה של סיכון גבוה (99.7%( או סיכון נמוך (0.01%) כעבור שבועיים בלבד. לא מדובר בעוד תוצאה, אלא בתוצאה שניתן לסמוך עליה. מומלץ לנשים לעשות את הבדיקה כמה שיותר מוקדם וכך הן תוכלנה להיות שקטות ורגועות במהלך ההריון".

בשל קלות הביצוע של הבדיקה, הרופאים ממליצים עליה לאו דווקא לנשים מעל גיל 35 ובסיכון גבוה, אלא גם לנשים צעירות יותר. הבדיקה פותחה על ידי מעבדות Ariosa Daignostics בארה"ב, והיא גם מבוצעת על ידה.

את הבדיקה ניתן לקיים אצל מבחר רופאים ומעבדות בפריסה ארצית – תל אביב, רחובות, ראשון לציון, רעננה, זכרון יעקב, חיפה, נהריה, ירושלים, אשדוד ועוד. מבחנות הדם של הנבדקות נשלחות לארה"ב, עוברות בדיקה ותוך שבועיים מתקבלת תשובה.

הבדיקה התקבלה בהתלהבות בקרב הרופאים בארץ ובעולם והיא זוכה לפופולאריות הולכת וגדלה בשל פשטות הביצוע שלה והתוצאות המדויקות שהיא נותנת. הביטוחים המשלימים של קופות החולים משתתפים בעלות הבדיקה בשיעורים משתנים.

כבר אמרו חכמים כי שלושה מפתחות בידיו של הקב"ה ואחד מהם הוא מפתח הפקידה, ועל כן יש להודות לקב"ה על המתנה הנפלאה – מתנת ההריון. יחד עם זאת עלינו מוטלת האחריות לנהוג באחריות ובכובד ראש בפיקדון שקיבלנו, ולשקול ביצוע כל בדיקה ובדיקה.

אין ספק ש"הרמוני" מעניקה שקט נפשי ללא חשש לפגיעה בעובר ושלמותו, לכן כדאי לבצעה בשלב מוקדם כדי שתוכלי לעבור את תקופת ההריון ברוגע ובשמחה.

רוצה לדעת איך תתרמי להתפחות העובר שלך? בואי תקראי עוד על ״תוסף אומגה 3 והשפעותיו על התפתחות העובר״.